Связано ли РАС с генетикой?
Расстройства поведения, гиперактивность, задержка интеллектуального развития и аномалии органов чаще всего связаны с генетическими нарушениями.
Причиной
может быть как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена.
Генетик всю
жизнь учится искать клинические признаки, которые указывают на наследственное
заболевание. Поэтому опытный врач может
распознать расстройство, как только ребенок входит в кабинет.
Но, конечно,
обязательно проверить его лабораторно. Для этого назначаются исследования,
подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра Аутизм.
Часть
генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за
вариант из всей большой группы РАС.
Также благодаря установке конкретного диагноза врачи
могут сформировать индивидуальный
график динамического наблюдения.
Как минимум, можно понять,
какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны
и приведут к ухудшению, а другие наоборот способствуют стабилизации и улучшению
состояния.
Но
зачастую происходит так. При признаках аутизма у ребенка родители обращаются к
неврологу. Если врач не видит никаких нарушений, уточняя неврологический
статус, проверяя рефлексы ребенка, он рекомендует обратиться к психиатру. Родители боятся и откладывают визит, причем
нередко на годы. На этом цепочка врачей заканчивается, и к генетику семья
просто не доходит.